Publicado em 10/03/2026 - 11:31 / Clipado em 10/03/2026 - 11:31
Tratamento em São Caetano dá nova chance a criança com doença rara
Com diagnóstico precoce e acompanhamento multidisciplinar na rede municipal de saúde, menina de 10 anos com fenilcetonúria leva vida normal
Do Diário do Grande ABC
FOTO: Eric Romero/Divulgação/PMSCS
Brincar, estudar e assistir aos desenhos favoritos fazem parte da rotina de uma criança saudável de 10 anos, como Beatriz Santos Souza. Diagnosticada com fenilcetonúria, ela é a única paciente com a doença em tratamento na rede municipal de Saúde de São Caetano.
A fenilcetonúria é uma doença rara que pode causar deficiência intelectual grave, entre outros sintomas. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais para evitar o agravamento do quadro.
No caso de Beatriz, o diagnóstico foi feito aos 13 dias de vida, após a realização do teste do pezinho. Por conta da alteração genética que impede a transformação da fenilalanina em tirosina, ela precisa seguir uma dieta rigorosa por toda a vida, o que inclui baixíssima ingestão de proteína e suplementação por fórmula com aminoácidos, vitaminas e minerais.
Após a família se mudar para São Caetano, Beatriz começou a fazer o tratamento no CTNEN (Centro de Triagem Neonatal e Estimulação Neurossensorial), há cerca de um ano, e posteriormente na USCA (Unidade de Saúde da Criança e do Adolescente). É lá que ela realiza todo o acompanhamento de que precisa, com equipe multidisciplinar formada por nutricionista e endocrinologista, entre outros profissionais.
“O tratamento está fluindo muito bem, graças a Deus. As médicas, enfermeiras e toda a equipe estão sempre disponíveis para o que precisamos, nos atendendo muito bem”, avalia Bianca Ohana dos Santos, mãe de Beatriz. A família mora no bairro Nova Gerty.
Na segunda-feira (9), Beatriz passou por consulta com o endocrinopediatra. Com todo o cuidado recebido, ela segue se desenvolvendo normalmente, sem qualquer sinal de agravamento da doença. Beatriz é aluna do 5º ano da EMEF (Escola Municipal de Ensino Fundamental) Oswaldo Samuel Massei.
USCA
A USCA é uma unidade especial de atendimento que concentra cuidados e atendimentos especializados a doenças crônicas de diferentes complexidades, incluindo endocrinopediatria, pneumopediatria, gastropediatria, nefropediatria, hebiatria, cardiopediatria e hematopediatria.
Com as reestruturações dos atendimentos ambulatoriais das especialidades pediátricas, a unidade passou a atender também crianças com resultado alterado no teste do pezinho.
Assim, com acompanhamento diferenciado, o serviço busca garantir melhor qualidade de vida para esses pacientes, reduzir a procura por serviços de urgência e favorecer o desenvolvimento escolar próximo do ideal.
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Seção: São Caetano